CONCEPTO La alergia a las proteínas de la leche de vaca (caseína, ß-lactoglobulina y ?-lactoalbúmina) es una rea­cción adversa frente a dichas proteínas al ser reconocidas como extrañas e implica una reacción inmunológica. Por otro lado, la intolerancia o alergia no-IgE mediada es un proceso ocasionado por posibles razones inmunológicas y/o digestivas, no alérgicas, que dificultan su absorción intestinal. Por lo tanto, la alergia cursará con: Clínica típica de reacción inmediata con síntomas cutáneos (eritema, edema labial, urticaria), digestivos (vómitos propulsivos, diarrea de inicio súbito, distensión abdominal) y/o sistémicos (tos, broncoespasmo, reacción anafiláctica).IgE total elevada.Presencia de anticuerpos IgE específicos anticaseína, anti-ß-latoglobulina, anti-?-lactoalbúmina.Prueba ...

CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los aminoácidos son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva, que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en una enzima. La fisiopatología viene condicionada por tres posibilidades: aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, disminución en la formación del producto y exceso de sustrato que deriva a otras vías metabólicas y da lugar a metabolitos tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los aminoácidos se incluyen también ...

CONCEPTO La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por la mutación del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la glucoproteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CTFR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Su alteración da lugar a un transporte anormal del cloro a través de las membranas celulares y a una producción de moco anómalo y espeso en todos los órganos, sobre todo, pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes en los hombres, con interferencia en su funcionalismo. Las manifestaciones clínicas clásicas en la infancia son: Enfermedad sino-pulmonar ...

CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo, enfermedades metabólicas hereditarias de las grasas, son un conjunto de enfermedades que pueden ser divididas en tres grandes grupos: los trastornos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, las alteraciones en el metabolismo de los cuerpos cetónicos y las dislipemias. Tienen en común la imposibilidad de metabolizar, en este proceso de oxidación, los triglicéridos de cadena larga en acetil CoA y cuerpos cetónicos, con la consiguiente pérdida de sustratos energéticos y el acúmulo de productos intermedios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos (como acilcarnitinas, amonio y ácidos orgánicos). Los errores congénitos más habituales ...

CONCEPTO Las dietas vegetarianas, no omnívoras, consisten en comer principalmente vegetales (verduras, legumbres, frutas, cereales y frutos secos), rechazando la carne, el pescado y productos que los contengan. Las dietas vegetarianas tienen ventajas como: Menor ingesta de grasa saturada y colesterol.Menor aporte de sodio.Raramente tienen exceso de calorías.Mayor ingesta de fibra, folatos, vitaminas C y E, carotenoides, magnesio y potasio.Menor presión sanguínea, nivel de colesterol sérico, obesidad, estrés oxidativo y estreñimiento.Menor frecuencia de dermatitis atópica en niños.Generalmente se asocia a un estilo de vida más saludable con práctica de ejercicio físico regular y abstención de tabaco, alcohol y/o otras drogas. Como desventaja tiene ...

CONCEPTO El déficit de cobalamina o vitamina B12 (Ver Capítulo de ?Cobalamina?) produce una disminución de la actividad de la metionina sintetasa que impide por un lado, la síntesis de ácidos nucleicos y, por tanto, de formación de nuevas células, en especial en tejidos muy proliferativos como médula ósea, epitelio digestivo y tejido linfoide. Y por otro, un defecto de metilación de la proteína necesaria para la miologénesis que conduce a neuropatía. En la anemia por déficit de cobalamina o megaloblástica por la eritropoyesis ineficaz los eritroblastos no conducen a eritroblastos viables, sino a eritroblastos agrandados, inmaduros y disfuncionales (megaloblastos). Las causas ...

CONCEPTO El déficit crónico de folato o ácido fólico produce una disminución de la capacidad celular de sintetizar ADN, impidiendo la capacidad de replicación. Por un lado, da lugar a la disminución del número de glóbulos rojos (anemia) y, por otro, produce una reducción de la actividad del ciclo de metilación dando lugar a patologías neuronales. Además, niveles bajos de folatos dan lugar a una acumulación de homocisteina plasmática, descrita como un posible factor de riesgo en patologías cardiovasculares. En mujeres gestantes aumenta el riesgo de patologías prenatales, como la espina bífida y otros defectos neuronales. En la anemia por déficit de folato, ...

CONCEPTO La diálisis es una técnica de depuración extrarrenal. Está indicada en enfermos con insuficiencia renal crónica (IRC) cuando el aclaramiento de creatinina es Existen dos tipos: diálisis peritoneal y hemodiálisis. DIÁLISIS PERITONEAL La diálisis peritoneal consiste en utilizar el peritoneo como membrana natural de intercambio. A través de un catéter se introduce la solución de diálisis en la cavidad peritoneal y tras un periodo de intercambio (transferencia de agua y solutos entre el ...

CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los hidratos de carbono son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva. Tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes hidratos de carbono de la dieta habitual en glucosa, con la pérdida de una fuente de energía para el cuerpo y el acúmulo de productos intermedios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los hidratos de carbono se incluyen (Ver Tabla 1): Las glucogenosis son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias ...